Anderson-Fabry, caccia alla malattia genetica “misteriosa”

Una rara condizione genetica caratterizzata «da un quadro clinico estremamente variabile». Si può sintetizzare così la malattia di Anderson-Fabry, sebbene dietro la brevità lessicale si celi un mondo che abbraccia l'intero equilibrio psico-fisico del paziente, coinvolgendo tutta la famiglia. A questo tema caleidoscopico, che merita sempre maggiore sensibilizzazione, è stato dedicato il convegno promosso nei giorni scorsi al Policlinico Gemelli dalla Scuola di specializzazione in Genetica medica e dal Centro di ricerca e studi sulla salute procreativa dell’Università Cattolica del Sacro Cuore nel Campus di Roma, dall’Istituto scientifico internazionale Paolo VI di ricerca sulla fertilità e infertilità umana per una procreazione responsabile e dall'Associazione italiana Anderson-Fabry (www.aiaf.org).

Ad aiutarci a comprendere meglio dimensione clinica e prospettive terapeutiche della malattia è il professor Maurizio Genuardi, ordinario di Genetica medica e direttore della medesima UOC del Gemelli.

Professore, quali sono i tratti, spesso “invisibili”, della patologia?

La malattia di Anderson-Fabry può presentarsi in diverse età, dall’infanzia all’età adulta avanzata, con manifestazioni a carico di diversi organi (cuore, sistema nervoso, rene, occhio, orecchio, cute). Tutto questo complica la diagnosi, e a volte la sintomatologia presentata dai pazienti viene erroneamente attribuita a cause di natura psicosomatica. Nei bambini e adolescenti le problematiche più frequenti sono dolori acuti, soprattutto agli arti, ricorrenti o cronici, dovuti a interessamento dei nervi periferici, che si possono accompagnare a tipiche lesioni cutanee, problematiche digestive e altro. Una manifestazione particolarmente grave è l’ictus, anche in età giovanile. Nell’adulto, anche in età avanzata, l’organo più colpito è il cuore, con segni di disfunzione o aritmie, ma a volte la diagnosi viene effettuata in persone con patologia renale cronica.

Il seminario ha rappresentato un'occasione per condividere i contributi di professionisti esperti in più branche, nonché le testimonianze dei pazienti. Quanto conta oggi l'informazione?

L’obiettivo principale è quello di fornire delle conoscenze sulla patologia ai giovani medici e ai medici in formazione, affinché possano considerare l’ipotesi diagnostica di malattia di Anderson-Fabry in persone con sintomi riconducibili a questa condizione non spiegati da altre diagnosi. Di certo, le Associazioni di pazienti svolgono un ruolo cruciale nell’informazione tra pari, ma anche nel collegamento tra i professionisti coinvolti e nel promuovere la conoscenza della malattia.

Alla luce della sua esperienza, quali passi avanti sono stati compiuti in termini di ricerca?

Direi da un lato la conoscenza del gene responsabile della malattia, che ha un’importanza fondamentale per la diagnosi, e, dall’altro, lo sviluppo di diversi approcci terapeutici mirati, basati sulla conoscenza del difetto genetico e delle sue conseguenze a livello biochimico e cellulare. Ma c’è ancora da fare. Il fermento scientifico in atto in questo campo consente di guardare con fiducia al futuro per chi deve affrontare questa patologia, anche se ovviamente non è possibile prevedere quando saranno disponibili dei risultati utili dal punto di vista pratico.