L’oracolo digitale “vede” le malattie in anticipo di 20 anni

Secondo quanto pubblicato da Nature la scorsa settimana, una nuova svolta nell’ambito dell’intelligenza artificiale (IA) medica promette di trasformare la medicina preventiva. Un sistema di IA modificato, denominato Delphi-2M, è ora in grado di analizzare i dati medici e gli stili di vita di una persona per fornire stime di rischio accurate valutata attraverso diverse metriche rigorose (incluse l’accuratezza interna - misurata tramite l’Area Under the Curve o AUC-, la calibrazione e la validazione su coorti esterne), per oltre 1.000 malattie, in alcuni casi con un anticipo di ben vent’anni. Delphi-2M, descritto in uno studio pubblicato su Nature, rappresenta un significativo salto in avanti rispetto agli strumenti AI esistenti. Mentre la maggior parte dei modelli di IA sviluppati finora si concentra sulla previsione del rischio di una singola patologia, Delphi-2M eccelle nel modellare più di un migliaio di malattie simultaneamente. Il cuore di Delphi-2M è una versione modificata di un modello linguistico di grandi dimensioni (LLM), specificamente un Generative Pre-trained Transformer (GPT), l’architettura che sta alla base di chatbot come ChatGPT. Per funzionare come un “oracolo della salute”, Delphi-2M è stato addestrato su una vasta mole di dati provenienti da 400.000 partecipanti della UK Biobank, un importante studio di monitoraggio biomedico a lungo termine. Il modello non si basa solo sulle diagnosi pregresse, ma incorpora anche informazioni fondamentali come l’età, il sesso, l’indice di massa corporea (BMI) e le abitudini legate alla salute, tra cui l’uso di tabacco e il consumo di alcol.

Le performance del modello hanno dimostrato risultati notevoli: per la maggior parte delle malattie, le previsioni di Delphi-2M hanno eguagliato o superato l’accuratezza dei modelli attuali specifici per singola malattia. Il sistema è stato anche convalidato esternamente utilizzando i registri sanitari di 1,9 milioni di individui danesi, dimostrando che i suoi schemi predittivi sono ampiamente applicabili tra diversi sistemi sanitari nazionali, anche se con una leggera riduzione dell’accuratezza.

Una caratteristica particolarmente promettente, secondo gli autori dello studio, di Delphi-2M è la sua natura generativa, che gli consente di campionare intere traiettorie di malattia future per un periodo fino a 20 anni. Questo apre la strada non solo alla stima del potenziale carico di malattia per gli individui, ma anche alla creazione di dati sanitari sintetici, utili per la formazione di ulteriori modelli AI, mitigando i rischi legati alla privacy.
I ricercatori hanno utilizzato metodi di AI spiegabile (come gli Shapley values) per offrire chiarezza su come le informazioni pregresse influenzino i rischi futuri, rivelando, ad esempio, come la diagnosi di cancro aumenti la mortalità in modo prolungato, mentre l’influenza di una sepsi acuta si attenui più rapidamente.
Sebbene l’applicazione clinica diretta richieda un solido quadro normativo, l’uso di strumenti come Delphi-2M potrebbe presto aiutare i medici a identificare precocemente le persone ad alto rischio, consentendo l’implementazione tempestiva di misure preventive mirate. Inoltre, l’aggregazione di queste previsioni individuali potrebbe informare i politici e i fornitori di assistenza sanitaria per proiettare il carico atteso di malattie a livello locale o nazionale, specialmente in popolazioni in invecchiamento. In sintesi, il modello Delphi-2M segna un passo significativo verso lo sblocco dei considerevoli benefici dell’AI per la medicina personalizzata e la pianificazione sanitaria.
A nostro giudizio la cosa più interessante di questa infusione di AI nell’ambito medico è questa trasformazione da una medicina diagnostica a una prognostica, se sapremo addomesticare, con un’efficace algoretica, l’oracolo digitale.