Qualche domanda sugli algoritmi che “leggono” il sonno (e prevedono le malattie)

La recente pubblicazione su Nature Medicine dello studio condotto da Thapa e collaboratori segna un punto di svolta epistemologico nell’analisi dei segnali biomedici, introducendo SleepFM, un “foundation model” multimodale addestrato su una scala senza precedenti. L’intelligenza artificiale (IA) non si limita più a mimare la classificazione umana degli stadi del sonno ma trascende le capacità diagnostiche tradizionali, riconfigurando la “polisonnografia” (Psg) da strumento specialistico a finestra panoramica sulla salute sistemica del paziente.

Addestrato su oltre 585.000 ore di registrazioni provenienti da più di 65.000 partecipanti, SleepFM ha dimostrato di poter estrarre rappresentazioni latenti della fisiologia umana invisibili all’occhio clinico, correlando l’attività notturna al rischio di sviluppare 130 diverse condizioni patologiche.

Ciò che l’IA ha permesso di scoprire in questo frangente è la densità informativa dei segnali fisiologici integrati. Laddove l’analisi convenzionale si frammenta in metriche isolate, SleepFM sintetizza l’interazione complessa tra attività cerebrale (Eeg), cardiaca (Ecg) e respiratoria.

Il modello ha esibito una capacità predittiva superiore ai baselines demografici e clinici standard per eventi critici quali infarto miocardico, ictus, insufficienza cardiaca e demenza, proiettando il rischio su un orizzonte temporale di sei anni. È emerso, ad esempio, che specifici pattern elettrofisiologici, processati attraverso un approccio di apprendimento contrastivo, racchiudono marcatori precoci di malattie neurodegenerative e cardiovascolari ben prima che queste si manifestino sintomaticamente.

Tuttavia, l’avvento di tali capacità prognostiche apre scenari etici di notevole complessità. La prima sfida riguarda l’interpretabilità, o la cosiddetta “black box nature” di questi algoritmi. Sebbene SleepFM eccella nella stratificazione del rischio, gli stessi autori ammettono che interpretare le features specifiche che guidano tali predizioni rimane intrinsecamente arduo. Questo pone un dilemma deontologico: è etico comunicare a un paziente un rischio elevato di demenza o mortalità basandosi su un pattern algoritmico che il medico non può spiegare biologicamente o causalmente? L’assenza di una chiara eziologia visibile nei segnali potrebbe portare a una medicalizzazione dell’incertezza, generando ansia nel paziente senza offrire immediati percorsi terapeutici preventivi.

Parallelamente, sorge la questione del bias di selezione e della generalizzabilità. Il modello è stato addestrato primariamente su dati provenienti da cliniche del sonno, una coorte intrinsecamente “patologica” e non rappresentativa della popolazione generale. L’applicazione di questi strumenti su scala globale, magari integrati in tecnologie indossabili per il monitoraggio domestico, rischia di generare falsi positivi o diagnosi distorte, se non rigorosamente ricalibrata su popolazioni sane. Inoltre, la degradazione delle performance del modello osservata nei test temporali suggerisce che l’evoluzione delle pratiche cliniche e delle popolazioni stesse possa rendere obsolete le predizioni dell’IA, richiedendo un monitoraggio e un aggiornamento continui che sfidano le attuali procedure di approvazione dei dispositivi medici.

In conclusione, SleepFM dimostra che il linguaggio del sonno è molto più ricco di quanto avessimo ipotizzato, offrendo un potente strumento per la medicina preventiva. Tuttavia, l’adozione clinica di tali oracoli digitali impone una riflessione rigorosa non solo sulla validità statistica ma sulla responsabilità ermeneutica del medico, chiamato a mediare tra la precisione algoritmica e la cura della persona, evitando che la predizione del destino biologico diventi una sentenza inappellabile e incomprensibile.