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Provare a dare una speranza alla loro figlia perché la sua malattia è ancora quasi completamente inesplorata. Per questo motivo mamma Cristina e papà Piergiorgio hanno chiesto aiuto alla città di Terni e al mondo dell’associazionismo. Flavia ha 12 anni ed è una delle sole due bambine in Italia, sembra 40 in tutto il mondo, afflitta da deficit di Udp glucoronato per mutazione del gene Ugdh, una malattia genetica e metabolica per la quale non c’è ancora una cura specifica.

Anche perché soltanto nel 2019 è stato scoperto il gene che ne è responsabile. La speranza di Flavia e della sua famiglia passa per un protocollo di cure che potrebbe migliorarne la condizione ed aprire la strada a terapie sempre più mirate. Ma tutto questo ha un costo, oltre 200 mila euro complessivi, ed è per questo che in città – attraverso una conferenza stampa - è partita una raccolta fondi per far sì che il trattamento parta prima possibile. Flavia è in cura presso l’unità di Malattie metaboliche dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, seguita dal 2012 dal dottor Diego Martinelli. « Flavia - sottolinea la mamma Cristina Carducci - ha un forte deficit cognitivo e motorio, è portatrice di sondino naso-gastrico dal 2012 e quindi si alimenta per via digiunale ed in parte in via gastrica. Nel corso degli anni e molto prima della diagnosi, le crisi epilettiche, l’atonia muscolare, la tetraparesi e le difficoltà digestive hanno condotto ad ipotizzare problemi di sintesi enzimatica, di motilità intestinale, di intossicazione neurologica da batteri colonizzati nell’intestino, di scarsa formazione di sostanze necessarie alla tonificazione muscolare e articolare.

Appena nota la diagnosi, sulla base delle informazioni al momento disponibili e in base al quadro clinico di Flavia, il dottor Martinelli ha iniziato la somministrazione di due prodotti farmaceutici già in commercio, utili alla digestione e motilità intestinale e alla implementazione, a livello periferico, di acido glucuronico. I risultati ottenuti, pur se di lieve entità, hanno confermato la via per un approccio terapeutico mirato. « La malattia - spiega Martinelli - inizia già nella pancia della mamma e prosegue con una degenerazione cerebrale che porta a tetraparesi, deficit cognitivo e disturbi del movimento, ai quali si associano problemi alla motilità intestinale. Il quadro è caratterizzato da una encefalopatia profonda e da distonie».

Il progetto elaborato dallo specialista parte da studi cellulari ed è una terapia che potrebbe aiutare a migliorare la vita di Flavia: prevede una prima fase dal costo di 50.000 euro, con la somministrazione di antiossidanti e nei sei mesi successivi un trattamento finalizzato alla stimolazione e produzione delle sostanze di cui è carente. La seconda fase, dal costo di 146.000 euro, prevede lo studio e la ricerca di una molecola specifica per attivare l’enzima necessario alla produzione di glucosamminoglicani: «Questa terapia sostitutiva - sottolinea Marinelli – potremmo definirla propedeutica, perché ci permette di individuare quali sono le vie alterate e come funziona il sistema nervoso centrale, così da poter agire con un trattamento specifico. Non sono trattamenti risolutivi, ma apportano sicuramente miglioramenti su vie metaboliche che sappiamo alterate».

A sostenere Flavia e la sua famiglia nella raccolta fondi ci sono le associazioni “SosteniAmo Terni”, e “Terni col cuore” (quest’ultima voluta dal presidente della Ternana Calcio, Stefano Bandecchi), il comitato ternano del Centro sportivo italiano e l’attore Riccardo Leonelli, che aprirà la raccolta con uno spettacolo a scopo benefico. © RIPRODUZIONE RISERVATA Servono almeno 200mila euro per alleviare i sintomi della 12enne, seguita al Bambino Gesù di Roma, affetta da una malattia genetica e metabolica che le causa un pesante deficit cognitivo e motorio. L’appello dei genitori alla città