Malattie rare, in Italia 100mila senza diagnosi
di Redazione
Dalla ricerca la speranza per i due milioni che soffrono di queste patologie nel nostro Paese. Oltre 300 milioni nel mondo. Il Messaggio del presidente Mattarella
In Italia oltre 100mila persone sono malate e ancora non hanno ricevuto una diagnosi. Soprattutto a loro e agli altri 2 milioni circa di cittadini “malati rari”, pensa la Giornata mondiale delle malattie rare che si è celebrata ieri e che riguarda più di 300 milioni di persone nel mondo.
«Le malattie rare sono una priorità di sanità pubblica in tutta Europa e l’Italia si è dotata di un solido impianto normativo mediante l’istituzione della Rete Nazionale per le Malattie Rare e l’introduzione del Piano Nazionale per la tutela delle persone affette», ha ricordato il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, in un messaggio in occasione della Giornata. «La ricerca è speranza per il futuro di milioni di persone», ha sottolineato il Capo dello Stato.
Come sottolinea Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, ad oggi esiste, infatti, una terapia solo per il 5% delle oltre 7mila patologie rare conosciute e la ricerca scientifica rappresenta lo strumento principale per far aumentare le opportunità di cura.
«In occasione della Giornata – ricorda la direttrice generale di Fondazione Telethon, Ilaria Villa – si sottolinea giustamente l’urgenza di sviluppare nuove terapie per queste patologie che sono per la grande maggioranza ancora prive di cura. L’impegno di Fondazione Telethon è da sempre rivolto a trasformare la ricerca realizzata grazie alle donazioni in soluzioni effettivamente disponibili ai pazienti. Oggi il nostro contributo all’obiettivo comune di allargare l’accesso alla cura per questa comunità è concreto; una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla produzione e distribuzione di terapie».
Tra le malattie rare conosciute, la Sclerosi Laterale Amiotrofica in Italia colpisce più di 6mila persone e la sua complessità rappresenta un’importante sfida per la comunità scientifica. «È necessario affrontare la complessità della Sla con studi su più fronti – sottolinea la presidente di Fondazione AriSla, Lucia Monaco – ed è quello che stanno facendo i nostri ricercatori, accomunati da un unico obiettivo: arrivare a risultati che abbiano ricadute concrete per i pazienti. Proprio per questa significativa Giornata crediamo sia importante ribadire il valore della ricerca e l’impegno dei ricercatori, determinati a provare ogni strada potenzialmente valida e contribuire a dare speranza alle persone che affrontano la sfida contro la malattia».
Proprio in occasione della Giornata, AriSla ha lanciato la campagna #ricercaèvalore, con la pubblicazione quotidiana sui profili social (Facebook, X, Instagram, Youtube) dei video realizzati dai coordinatori dei progetti di ricerca finanziati nell’ultimo Bando AriSla, in cui spiegano i campi di maggiore interesse per la comunità scientifica e gli obiettivi dei loro progetti.
Per un coordinamento delle realtà che, in Italia, si occupano di malattie rare, è nata la Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate, coordinata dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù che, dal 2014, ha identificato circa 100 nuovi geni malattia. Si tratta di un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti. «L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari», spiega il professor Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.
«Le malattie rare sono una priorità di sanità pubblica in tutta Europa e l’Italia si è dotata di un solido impianto normativo mediante l’istituzione della Rete Nazionale per le Malattie Rare e l’introduzione del Piano Nazionale per la tutela delle persone affette», ha ricordato il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, in un messaggio in occasione della Giornata. «La ricerca è speranza per il futuro di milioni di persone», ha sottolineato il Capo dello Stato.
Come sottolinea Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, ad oggi esiste, infatti, una terapia solo per il 5% delle oltre 7mila patologie rare conosciute e la ricerca scientifica rappresenta lo strumento principale per far aumentare le opportunità di cura.
«In occasione della Giornata – ricorda la direttrice generale di Fondazione Telethon, Ilaria Villa – si sottolinea giustamente l’urgenza di sviluppare nuove terapie per queste patologie che sono per la grande maggioranza ancora prive di cura. L’impegno di Fondazione Telethon è da sempre rivolto a trasformare la ricerca realizzata grazie alle donazioni in soluzioni effettivamente disponibili ai pazienti. Oggi il nostro contributo all’obiettivo comune di allargare l’accesso alla cura per questa comunità è concreto; una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla produzione e distribuzione di terapie».
Tra le malattie rare conosciute, la Sclerosi Laterale Amiotrofica in Italia colpisce più di 6mila persone e la sua complessità rappresenta un’importante sfida per la comunità scientifica. «È necessario affrontare la complessità della Sla con studi su più fronti – sottolinea la presidente di Fondazione AriSla, Lucia Monaco – ed è quello che stanno facendo i nostri ricercatori, accomunati da un unico obiettivo: arrivare a risultati che abbiano ricadute concrete per i pazienti. Proprio per questa significativa Giornata crediamo sia importante ribadire il valore della ricerca e l’impegno dei ricercatori, determinati a provare ogni strada potenzialmente valida e contribuire a dare speranza alle persone che affrontano la sfida contro la malattia».
Proprio in occasione della Giornata, AriSla ha lanciato la campagna #ricercaèvalore, con la pubblicazione quotidiana sui profili social (Facebook, X, Instagram, Youtube) dei video realizzati dai coordinatori dei progetti di ricerca finanziati nell’ultimo Bando AriSla, in cui spiegano i campi di maggiore interesse per la comunità scientifica e gli obiettivi dei loro progetti.
Per un coordinamento delle realtà che, in Italia, si occupano di malattie rare, è nata la Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate, coordinata dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù che, dal 2014, ha identificato circa 100 nuovi geni malattia. Si tratta di un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti. «L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari», spiega il professor Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.
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