Via libera negli Usa alla terapia genica non profit di Telethon

Telethon batte un colpo anche negli Stati Uniti. È stata infatti approvata dalla Food and Drug Administration (Fda), l’agenzia del governo federale che gestisce la regolamentazione di farmaci e prodotti alimentari, la terapia genica Waskyra sviluppata dai laboratori dell’Istituto SR-Tiget (San Raffaele Telethon per la terapia genica) di Milano contro la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza genetica. La sindrome, che colpisce i maschi in quanto si origina da un’alterazione del gene WAS situato sul cromosoma X (che nelle femmine è presente in duplice copia), si manifesta con dermatite atopica (eczemi), infezioni ricorrenti, sanguinamenti (per carenza di piastrine), e un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni, leucemie e linfomi. L’unica cura finora disponibile era il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore compatibile. Ora la terapia sviluppata dai laboratori di Fondazione Telethon Ets promette di ampliare le prospettive terapeutiche per i pazienti.

La cura di Telethon aveva già ricevuto il parere positivo il mese scorso da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (sigla inglese Chmp) dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema). Si tratta di una ricerca che da decenni l’Istituto SR-Tiget ha sviluppato per trovare soluzioni di terapia genica a gravi malattie congenite e/o degenerative.

Waskyra (etuvetidigene autotemcel) viene preparato a partire da cellule staminali (CD34+) autologhe (cioè del paziente), che vengono corrette ex vivo perché producano la proteina WAS funzionante. Al paziente viene prima somministrata una chemioterapia (condizionamento) e poi vengono trasferite con una singola somministrazione con un vettore lentivirale le cellule staminali modificate. La sperimentazione clinica ha dimostrato che Waskyra riduce la frequenza di eventi emorragici gravi e moderati e di infezioni gravi nei pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich rispetto al periodo precedente al trattamento.

Il nuovo trattamento per la Was è figlio di decenni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano: vent’anni or sono è stata realizzata la prima terapia genica con cellule staminali destinata a un’altra grave immunodeficienza congenita, Ada-Scid (deficit di adenosina deamidasi), la cosiddetta malattia dei “bimbi bolla”. Successivamente grazie alla ricerca di Fondazione Telethon è stata sviluppata (in collaborazione con un’industria farmaceutica) la terapia genica per la leucodistrofica metacromatica (grave malattia neurodegenerativa di origine genetica). Ora «l’approvazione di questa terapia genica – commenta il vicedirettore SR-Tiget Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica del San Raffaele e docente di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele – è un passo avanti decisivo e una risposta concreta ai bisogni dei pazienti. Vedere anni di ricerca scientifica e impegno tradursi in reali opportunità terapeutiche per le persone dà un senso profondo al nostro lavoro».

Oggi Fondazione Telethon Ets rivendica il primato invidiabile di essere la prima organizzazione non profit ad avere completato con successo lo sviluppo di una terapia genica dal laboratorio fino all’approvazione dell’autorità regolatoria degli Stati Uniti. Un passo ulteriore di un cammino iniziato quando nel 2023 Fondazione Telethon assunse la responsabilità della produzione e distribuzione nella Unione Europea della terapia contro l’Ada-Scid, avviando «un modello non profit – sottolinea la Fondazione Telethon – che garantisce ai pazienti l’accesso a terapie avanzate nei casi in cui l’industria farmaceutica e il mercato si ritirano per l’impossibilità di vedere adeguatamente remunerato il loro investimento».

«Sappiamo di affrontare oggi una nuova impegnativa sfida – ha osservato il presidente di Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo –. Lo facciamo con coraggio e fiducia, consapevoli che è l’unico modo per rimanere fedeli alla nostra missione, che è quella di non lasciare sole le persone nate con malattie genetiche rare. È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy che si conferma eccellente, ma per la comunità globale di pazienti».