«Gli amici, il nuoto, il futuro tutto da scrivere»: la storia di Edoardo, ragazzo raro come la sua malattia

«Ho la SPG4, che non è un modello di play station ed è senz’altro meno divertente, però ci convivo, è la mia normalità».

Ventuno anni, erre moscia e bellezza rara, Edoardo è affetto da paraparesi spastica di tipo 4 – SPG4 appunto –, una malattia genetica rara caratterizzata da rigidità e debolezza muscolare agli arti inferiori che può compromettere significativamente la mobilità. La Giornata mondiale delle malattie rare ha appena riportato l’attenzione sui “malati rari” come lui.

Testimonial di Fondazione Telethon, per la riabilitazione Edoardo viene seguito dall’Irccs Eugenio Medea - La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lecco), centro di riferimento lombardo per le malattie rare.

Ci incontriamo alla piscina Pia Madre di Monza, dove si allena con la squadra paralimpica Asd Silvia Tremolada: «Nei discorsi devo ancora impratichirmi e vorrei migliorare la proprietà di linguaggio. Sono troppo timido o insicuro, devo capirlo». Senz’altro Edoardo è un ragazzo con una notevole capacità di riflessione e introspezione, mica per niente è al secondo anno di Psicologia.

In questo periodo sono sereno e tranquillo. Mi piace ascoltare le persone e osservare gli altri, per questo ho deciso di studiare psicologia. A livello sportivo sono sempre voglioso, forse un po’ troppo. Dovrei andare più lentamente perché nella vita, come in ogni cosa, è meglio andare piano piano.

I giovani sono più sciolti rispetto ai vecchi, includono di più, guardano oltre a quello che ho e capiscono che posso fare tante cose se non quasi tutto, semplicemente con più difficoltà degli altri. Invece non sopporto la gente che mi fissa e mi dice “mi dispiace”: mi dispiace cosa? Che ne sanno? Potrei vivere meglio di loro... Mi spiego: all’inizio non è stato facile, ma poi pian piano la paraparesi è diventata la mia normalità, è qualcosa di quotidiano, e ci vivrò per sempre. Sicuramente non mi priva delle emozioni, sensazioni ed esperienze che provano gli altri, anzi, può darmi tanto. Penso che qualsiasi esperienza di impatto ti cambi e, se superi il momento down, puoi solo goderne e ringraziare di tutto quello che è successo.

Finito il liceo, ho avuto dieci mesi terribili: sono andato in confusione, stavo chiuso in camera tutto il giorno davanti al pc...

Sicuramente il nuoto. Già mia madre mi aveva dato una spinta, quando mi ha mandato in vacanza con un amico, poi al Lucca Comics e alle Atp Finals... e così la mia famiglia, mia sorella Margherita e mio papà Tommaso, che mi hanno sempre supportato. Ho capito che si può fare, si può dal guscio. Perché il problema è che quando esco dalla porta, a Milano soprattutto, trovo solo barriere: tra scale e ascensori che non ci sono, è come se il mondo fuori mi dicesse “tornatene a casa tua”. E poi, grazie a un'amica, Maria Pia, abbiamo trovato la squadra agonistica Tremolada. E lì mi è svoltata la vita.

Hai voglia! Ero un adolescente, con tutto quel che ne consegue, ora grazie al nuoto sto tornando a essere sereno e centrato. Vado anche nelle scuole a parlare della mia esperienza ai bambini: sono molto timidi ma sono curiosi, soprattutto per la parte agonistica. Gli racconto l’emozione della gara, la voglia di spingere e fare di più. Nella vita bisogna avere un obiettivo, che poi ti aiuta in tutto il resto. Ecco, il nuoto è la mia motivazione.

Diciamo che ho un buon margine di miglioramento. Non so se definirmi una persona individualista, senz’altro penso che la cosa più difficile sia essere felici con sé stessi e che spesso gli altri creino problemi inutili: mi trovo a mio agio, invece, con le persone simili a me, che hanno fatto un’esperienza di vita difficile. Non mi riferisco solo alle malattie ma, come dicevo prima, a quei periodi down che prima o poi attraversiamo tutti.

Non lo so, senz’altro vorrei fare qualcosa che coniughi quello che sto studiando e lo sport. Comunque vivo di più nel presente.

Mi reputo una persona abbastanza fortunata. Sono stato due settimane a Liverpool da solo, sono stato in televisione, ho fatto viaggi e cose che altre persone forse non faranno mai in tutta la vita, esperienze che mi hanno insegnato molto, percorsi di introspezione, incontri speciali. Ci sono però altri che stanno peggio di me e non sono autonomi. Per questo la ricerca è importante, perché può migliorare la qualità di vita di moltissime persone.

Secondo la specialista Maria Grazia D'Angelo, «nelle malattie rare la partita si gioca sulla collaborazione. La malattia rara porta con sé un coinvolgimento di tutte le aree della vita di un soggetto che ne è affetto, tanto più se parliamo di un bambino». D’Angelo è responsabile Uoc Riabilitazione specialista Malattie Rare del Sistema Nervoso Centrale e Periferico del “Medea”: «La famiglia, la scuola, gli ambienti extrascolastici ricreativi o sportivi, le strutture ospedaliere che monitorano o curano la patologia di base sono gli spazi nei quali si gioca la partita di supporto e integrazione con una grossa ricaduta emotiva».

Le malattie rare all’interno dell’Irccs Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia hanno negli anni occupato uno spazio sempre più significativo sia nell’ambito dei ricoveri nelle diverse sedi “ospedaliere” sia delle sedi ambulatoriali: «L’avvento delle nuove tecnologie di diagnostica molecolare – prosegue la dottoressa D’Angelo – hanno permesso di identificare un numero sempre maggiore di malattie rare a prevalente coinvolgimento del sistema nervoso, con la conseguente apertura di nuovi percorsi di ricerca e di sperimentazione clinica ma anche con la necessità di una presa in carico più estesa e coinvolgente diverse figure mediche e riabilitative».

Una malattia è definita rara in base alla bassa prevalenza in una data popolazione (nella Ue meno di 5 persone su 10.000), ma collettivamente rappresentano un'emergenza sanitaria in relazione al fatto che in totale ne sono state identificate circa 7-8.000 e si stima che colpiscano oltre 3-400 milioni di persone nel mondo, pari al 6-8% della popolazione globale. Sono malattie croniche, per lo più su base genetica, e solo per un migliaio di queste esistono trattamenti specifici. In Italia si contano più di 2 milioni di malati rari, il 70% dei quali è in età pediatrica e il 40 affetto da malattie che coinvolgono il sistema nervoso centrale e periferico e i muscoli.