Screening genetici
alla nascita: una sfida
scientifica ed etica

Ogni anno in Italia, grazie agli screening alla nascita con un semplice prelievo di sangue, centinaia di bambini ricevono una diagnosi precoce di fino a circa cinquanta malattie rare e possono iniziare terapie in grado di cambiare il loro destino. Si tratta di una delle conquiste più importanti della medicina moderna, frutto dell’impegno di medici, ricercatori e istituzioni. Le tecnologie più recenti stanno aprendo scenari ancora più ampi. Grazie alla riduzione dei costi e al perfezionamento delle tecniche di analisi, il sequenziamento del genoma permette oggi di conoscere il patrimonio genetico di ogni neonato e di individuare centinaia di malattie che potrebbero manifestarsi nei primi mesi o anni di vita. Una diagnosi tempestiva può consentire, in molti casi, di avviare terapie salvavita o prevenire disabilità permanenti. Accanto a queste straordinarie opportunità emergono però interrogativi importanti. Il sequenziamento genomico può produrre informazioni complesse, dal significato incerto, o riferite a malattie che compariranno solo in età adulta e per le quali non esistono cure. Ricevere risultati dubbi o non immediatamente interpretabili può generare ansia e smarrimento nelle famiglie. Inoltre, alcuni bambini portatori di mutazioni considerate gravi possono rimanere in buona salute: un elemento che rende difficile l’interpretazione e la gestione clinica dei casi positivi ma asintomatici e aumenta il rischio di una medicalizzazione inutile.

Uno dei cardini etici dello screening neonatale è il principio del migliore interesse del minore, secondo cui ogni intervento deve offrire un vantaggio reale e immediato per la sua salute. Gli screening tradizionali rispettano questo principio, individuando malattie che, se trattate tempestivamente, migliorano concretamente la vita del neonato. Il sequenziamento genomico introduce invece questioni più complesse: può rivelare informazioni rilevanti solo in età adulta o relative al rischio riproduttivo dei familiari. Per queste ragioni molte società scientifiche raccomandano di limitare lo screening alle condizioni trattabili o prevenibili nei primi anni di vita, evitando ricerche non mirate su varianti genetiche di significato incerto. Fondamentale è anche l’informazione ai genitori. Una scelta così delicata richiede un consenso libero e consapevole, che non può ridursi a una firma: mamme e papà devono poter comprendere benefici, limiti e possibili implicazioni emotive e sociali. Alcuni potrebbero desiderare di conoscere ogni variante genetica del figlio, nella speranza di “sapere tutto” sul suo futuro. Tuttavia, molte informazioni hanno un significato clinico incerto: non è chiaro se e quando potranno causare malattie o se esistano terapie efficaci. Una questione critica riguarda la gestione dei bambini asintomatici con anomalie genetiche individuate dal sequenziamento del genoma, per i quali non esistono linee guida condivise. Un’altra questione fondamentale è l’equità: se la genomica neonatale diventerà realtà, occorrerà evitare che sia accessibile solo dove sono presenti laboratori avanzati e competenze specialistiche, escludendo territori meno dotati di servizi e infrastrutture e le famiglie con minori possibilità economiche. Molti autori sottolineano la necessità di avviare progetti pilota controllati, con una valutazione rigorosa dell’efficacia clinica, dell’impatto psicologico, della sostenibilità economica e della capacità di garantire un accesso realmente equo. La genomica neonatale offre opportunità straordinarie, ma deve essere guidata dall’etica e dal reale beneficio per il bambino. Solo così potrà diventare un autentico progresso per la salute infantile, evitando derive commerciali o utilizzi impropri dei dati genetici.