lunedì 20 gennaio 2025
I neuroscienziati, coordinati dalla Città della Salute di Torino, hanno studiato per 8 anni una famiglia con la malattia. «È stato come cercare un ago in un pagliaio. Ora nuovi target terapeutici»
La ricerca ha svelato un nuovo meccanismo che causa l'Alzheimer

La ricerca ha svelato un nuovo meccanismo che causa l'Alzheimer - Ansa

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Sinora erano note in letteratura scientifica tre rare mutazioni quali causa della malattia di Alzheimer: quelle dei geni Psen1, Psen2 e App, principalmente rilevabili in età presenile. Oggi, grazie a un team di ricercatori italiani, è stato identificato per la prima volta un nuovo gene coinvolto nella patologia, chiamato “Grin2C”, che suggerisce il ruolo di altre mutazioni come causa scatenante di Alzheimer anche in età senile. La scoperta, pubblicata sulla rivista internazionale Alzheimer’s Research Therapy, è arrivata dopo 8 anni di studi sui comportamenti di una famiglia italiana con Alzheimer ad esordio senile. «È stato come cercare un ago in un pagliaio», hanno commentato i ricercatori coordinati dall’ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza di Torino e dell’Università del capoluogo piemontese, che si sono avvalsi della collaborazione delle università di Milano e Pavia.

La Ricerca

I neuroscienziati, utilizzando le più moderne tecniche genetiche, hanno svelato il coinvolgimento nella malattia di un recettore del glutammato, un neurotrasmettitore aminoacidico interessato in funzioni cognitive quali apprendimento e memoria, sia a breve sia a lungo termine. È stato anche possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari, incrementando l'eccitabilità neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. L'aspetto più significativo della ricerca, afferma Elisa Rubino, ricercatrice del Centro Alzheimer delle Molinette (diretto dal professor Innocenzo Rainero) e coordinatrice del gruppo scientifico, è proprio «la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia». In altri termini, «quando il glutammato interagisce con il recettore “Nmda”, sui neuroni si apre un canale che promuove l'ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un'intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare».

Nei riquadri, gli autori della scoperta: Innocenzo Rainero ed Elisa Rubino

Nei riquadri, gli autori della scoperta: Innocenzo Rainero ed Elisa Rubino - Ansa

Il fattore ambientale

Altrettanto importante, dal punto di vista clinico, è stato rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell'umore di tipo depressivo. Insomma, anche quest’ultimo studio riconosce che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, e, non ultimi, depressione e isolamento sociale che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.

I nuovi passi

L'Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. In italia un over 50 su cinque convive con demenze: tra queste, l'Alzheimer è la più pronunciata, e in Italia ne soffrono circa 600 mila persone; solo 2 pazienti su 10 ricevono una diagnosi precoce. La gestione della malattia richiede, oggi, un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su trattamenti farmacologici mirati a modulare diversi target terapeutici. Questo nuovo passo avanti della scienza, evidenziano i ricercatori, aiuta a comprendere i meccanismi patologici e indirizza gli studi verso «lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l'eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia». Secondo la direzione aziendale della Città della Salute, la scoperta maturata a Torino «è importantissima e sarà in grado di dare una svolta nelle terapie».

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