Cecità, cosa insegna un pionieristico autotrapianto di occhio

Un autotrapianto pionieristico, ma anche strade nuove della ricerca oculistica, per restituire la vista a chi l’ha persa. È quanto emerge dalla storia della signora Elena, 67 anni, che nei giorni scorsi all'ospedale Le Molinette di Torino, ha potuto recuperare la vista grazie a un intervento delicatissimo: un caso più unico che raro, ma che indica anche – per il futuro – qualche speranza per alcune patologie della retina. Michele Reibaldi (direttore della Clinica oculistica universitaria all’ospedale Le Molinette di Torino e docente di Oftalmologia all’Università di Torino), oltre a spiegare l’intervento, illustra le prospettive che si stanno studiando, pur chiarendo che – al momento – non si possono dare speranze premature ai pazienti. 

«Infatti si è trattato di un caso estremamente raro – puntualizza Reibaldi – perché la signora aveva avuto un gravissimo incidente stradale che aveva lesionato il nervo ottico, cioè le fibre nervose che trasmettono gli stimoli elettrici e permettono al cervello di vedere. Quindi Elena non vedeva più dall’occhio sinistro, nonostante fosse rimasto sostanzialmente integro come tessuti. L’occhio destro, nonostante il trauma cranico, aveva mantenuto una certa capacità visiva e la signora continuò a lavorare». Nel corso del tempo, però, la situazione si è evoluta negativamente: «Sia per le conseguenze tardive legate al trauma, con la cornea che aveva perso trasparenza, sia per l’insorgere di una maculopatia, malattia che danneggia la parte centrale della retina (la macula), la signora da quattro anni aveva perso completamente la vista anche dall’occhio destro». Ci si trovava quindi di fronte a una cecità provocata da due cause diverse: a destra un deterioramento delle strutture dell’occhio, a sinistra un danno al nervo ottico «nella parte più prossimale all’occhio, come se un filo elettrico fosse tagliato subito vicino alla lampadina», chiarisce Reibaldi. 

A quel punto si è potuto tentare di replicare un intervento già eseguito qualche anno fa, sempre alle Molinette di Torino, da Vincenzo Sarnicola con lo stesso Michele Reibaldi, di trapianto della parte dell’occhio “sano” e cioè il segmento anteriore (che comprende la cornea, la sclera, la congiuntiva) al posto di quello danneggiato: «Quell’operazione era stata poi descritta e pubblicata – riferisce Reibaldi – sul New England Journal of Medicine, la più importante rivista medica mondiale». In questo caso è stato compiuto un importante passo ulteriore: «È stata asportata e trapiantata dall’occhio sinistro al destro anche la macula, la parte della retina che ci permette di avere la visione distinta degli oggetti e quindi anche di leggere e scrivere». In entrambi i casi non era sufficiente un trapianto di cornea, tecnica che da oltre vent’anni è entrata nella pratica clinica, perché «mancavano completamente le cellule staminali limbari che permettono l’attecchimento della cornea trapiantata», puntualizza Reibaldi. 

«L’intervento è stato davvero complesso – rievoca Reibaldi – ma la buona riuscita si deve al lavoro di una équipe straordinaria, in cui un ruolo fondamentale è stato quello dell'anestesista Maria Fierro, che ci ha permesso di eseguire un intervento di oltre sei ore, in una paziente molto complessa dal punto di vista anestesiologico, nelle migliori condizioni possibili». Dopo la delicata operazione, durata quasi sei ore, la signora Elena ha riconosciuto il figlio, e la fidata cagnolina Joe, che l’accompagna da quando ha perso la vista: «Non solo passava la luce della cornea, adesso trasparente – riferisce Reibaldi –, ma il fatto che riuscisse anche ad avere immagini dettagliate di alcuni oggetti suggeriva che, sebbene non in maniera normale, anche la macula con i suoi fotorecettori potesse, almeno in parte, contribuire alla visione e di conseguenza la possibilità che in qualche misura le cellule nervose trapiantate fossero riuscite a stabilire delle connessioni funzionali con le altre fibre nervose retiniche». 

D’altra parte, è impossibile generalizzare questo risultato a tutti i casi di cecità: «Siamo comprensibilmente raggiunti da tanti messaggi di persone cieche o ipovedenti che chiedono informazioni, ma non possiamo che ripetere che si è trattato di un caso molto raro, non è purtroppo questo tipo di intervento la possibile risposta a tantissimi casi di cecità. La maggior parte dei pazienti ciechi, lo diventa per una patologia che colpisce in modo uguale entrambi gli occhi, dal glaucoma al diabete avanzato, alle distrofie genetiche ereditarie dei ragazzi, che causano un danno progressivo e purtroppo, a volte, totale, ma in questi casi questo tipo di intervento non potrebbe dare alcun beneficio». 

Tuttavia, ci sono promettenti linee di ricerca che anche questa vicenda sta mostrando: «Mentre per le cecità dovute alla perdita di trasparenza della cornea esistono da anni i trapianti di cornea sia da donatore, sia parzialmente artificiali, la maggior parte delle cause di cecità è determinata da patologie che causano un danno alla componente nervosa, sia retinica sia del nervo ottico: le maculopatie e il glaucoma».

Quest’ultimo, «definito il ladro nella notte, è la principale causa di cecità al mondo. Il glaucoma – continua Reibaldi – genera un danno al nervo ottico determinato dall’aumento della pressione interna del globo oculare, che però non dà sintomi, soprattutto inizialmente. Il danno inizia dalla parte periferica del campo visivo, ed è lento ma progressivo: le fibre nervose compromesse non si recuperano, ma se riusciamo a intercettare la malattia durante una visita oculistica nelle prime fasi, abbiamo spesso la possibilità di non farla progredire, tenendo sotto controllo con i farmaci, ed eventualmente la chirurgia, la pressione oculare» sottolinea Reibaldi.

Diverso è il caso delle maculopatie: «Sono malattie tipiche dell'età, e colpiscono il 50% degli ultraottantenni nel mondo occidentale. Di questa patologia il paziente si accorge, perché comincia a vedere distorsioni delle linee o una macchia nella zona centrale del suo campo visivo, che gli impedisce di leggere con facilità. Nei casi avanzati questa patologia può portare a una perdita anche totale delle normali attività quotidiane, quali leggere, scrivere, guidare, riconoscere un volto, anche se la visione periferica non viene compromessa. Ne esistono due forme, umida e secca, e solo per la prima abbiamo trattamenti efficaci che bloccano la progressione».

Il caso della signora Elena può essere apripista per ulteriori studi, spiega Reibaldi: «Al trapianto della macula siamo giunti dopo che alcune ricerche precliniche avevano dato risultati incoraggianti. Per ora dare un giudizio definitivo sarebbe assolutamente fuori luogo. Bisognerà in primo luogo verificare se la retina trapiantata, che certamente ha subito una importante ischemia, sarà in grado di costituire sinapsi funzionali con le altre cellule e di conseguenza partecipare in qualche misura alla visione. Se la macula trapiantata riuscirà ad adattarsi al nuovo ambiente, se gli esami elettrofunzionali continueranno a mostrare un passaggio di trasmissione del segnale bioelettrico tra la macula e il cervello, allora sarà possibile immaginare in un prossimo futuro una possibilità di trapianti anche di questa parte della retina da donatori, come avviene per il cuore e altri organi. È un ambito non ancora studiato, e che porrà nuove sfide sia tecniche sia normative, ma che potrebbe offrire soluzioni per molti pazienti». Altre soluzioni, ancora solo futuribili, per la cecità da maculopatia «sono legate allo sviluppo delle terapie cellulari, non ancora disponibili, che ci permetteranno di poter rigenerare il tessuto danneggiato e ripristinare la funzione visiva». 

Attualmente però, conclude Reibaldi, è necessario puntare sulla prevenzione: «Per diverse patologie abbiamo efficaci possibilità di trattamento con farmaci che possono bloccare i meccanismi che le provocano. Ma occorre fare controlli regolari, in particolare se abbiamo una familiarità per glaucoma o maculopatia».