mercoledì 23 novembre 2016
Bambini col Dna di 3 persone, un abuso della scienza. Il ricorso alla tecnica del «taglia e cuci» del codice genetico apre una strada promettente ma anche pericolosa.
Arrivano gli umani «Ogm» Ed è il caso di preoccuparsi
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L’acronimo in questo caso potrebbe essere Ugm, Umani Geneticamente Modificati, e potremmo usarlo per descrivere la problematica che accomuna alcuni filoni di ricerca su cui si sta discutendo a livello internazionale. Stiamo parlando (proprio come per gli Ogm) della possibilità sempre più concreta, e in alcuni casi già realizzata, di far nascere persone con il patrimonio genetico determinato in laboratorio, a seguito di manipolazioni genetiche a carico dei gameti – ovociti e spermatozoi – o degli embrioni in vitro, cioè formati in provetta e nei primi stadi di sviluppo, prima di essere trasferiti in utero. I lettori di 'Avvenire' sanno che un summit mondiale si è tenuto un anno fa, negli Stati Uniti, per discutere su una nuova tecnica di ingegneria genetica, molto più semplice ed accessibile di quelle a disposizione finora: sono state messe a punto delle 'forbici molecolari' (indicate dalla sigla CRISPR-Cas9) per 'tagliare e cucire' il Dna in punti ben precisi, ed eventualmente sostituire le parti eliminate. La procedura in generale si chiama 'gene editing', e promette di rivoluzionare il settore almeno quanto ha fatto negli anni 70 la tecnica del Dna ricombinante.

Le applicazioni possibili sono praticamente illimitate, ma è su quelle sugli esseri umani che si è concentrato il dibattito pubblico, specie quando gli scienziati di settore di tutto il mondo hanno dichiarato concordemente che la tecnica non deve essere usata per far nascere bambini con il Dna modificato. La richiesta di moratoria del gene editing nelle procedure di procreazione assistita è stata praticamente unanime, mentre prosegue dappertutto, specie fra gli addetti ai lavori, la discussione sui limiti e i rischi della tecnica stessa soprattutto su gameti ed embrioni umani, dove le modifiche diventano ereditarie, irreversibili e dalle conseguenze incontrollabili. Nel frattempo, in modo del tutto indipendente, si moltiplicano le segnalazioni di neonati, o nascituri, con il Dna di tre persone, due donne e un uomo, per la precisione: la rivista scientifica Nature ha recentemente dato conto di un bambino nato in Cina con questa procedura, oltre le due gravidanze già segnalate in Ucraina e il piccolo di cinque mesi venuto al mondo in Messico, spacciato erroneamente dai media come il primo bambino a essere così concepito. Si tratta di una manipolazione genetica molto meno sofisticata del gene editing: pensata inizialmente per i gameti femminili, consiste nel costruire in laboratorio ovociti con il Dna di due donne. Nello specifico, una fornisce il Dna del nucleo (cioè il 99,9% dell’intero patrimonio genetico, quello che determina i tratti somatici, per intenderci) e l’altra quello 0,1% all’interno di organelli chiamati mitocondri, che si trovano dentro l’ovocita ma al di fuori del nucleo, e che hanno la funzione di 'motore' della cellula uovo. Lo scopo è sostituire mitocondri geneticamente anomali, portatori di patologie ereditarie, con mitocondri sani, di una 'donatrice'.

Lovocita con il Dna 'doppio', una volta fecondato in provetta, diventa un embrione con un Dna 'triplo', di due donne e un uomo. La stessa procedura si può utilizzare, anziché su due ovociti, su due embrioni ai primi stadi di sviluppo: il risultato è ancora un embrione con il patrimonio genetico di tre persone, a scapito di un altro che viene distrutto. L’esperimento è stato bloccato negli Usa nel 2002, dopo che aborti volontari e spontanei di feti concepiti in questo modo avevano mostrato un’elevata frequenza di malformazioni, mentre dei più di venti bambini nati con il Dna triplo non si hanno notizie. La Gran Bretagna è attualmente l’unico paese al mondo a consentire il trasferimento mitocondriale, ma l’autorizzazione specifica a singole cliniche non è ancora stata concessa perché mancano le evidenze di sicurezza sanitaria per eventuali nati. I nfine, ancora in parallelo, continua la ricerca per produrre gameti in vitro: è stato appena pubblicato il primo lavoro che ha mostrato topi nati dalla fecondazione di ovociti formati e maturati interamente in provetta. All’orizzonte, anche se lontana nel tempo, la possibilità di replicare il tutto sugli uomini. Tre filoni di ricerca con un obiettivo identico: manipolare, fino a produrre, gameti umani. E se in linea di principio lo si vorrebbe fare per eliminare patologie ereditarie, fra gli obiettivi possibili ci sono anche quello del 'potenziamento' degli esseri umani, fino all’ipotesi di ottenere gameti femminili da cellule maschili.

Ma ci sono altri due punti che accomunano questi studi: il primo è squisitamente scientifico, e riguarda il trasferimento di queste procedure negli esseri umani. Allo stato attuale delle conoscenze, per verificare che le tecniche di manipolazione genetica siano realmente efficaci l’unico modo è trasferire in utero gli embrioni modificati – o formati da gameti modificati o artificiali – portare a nascita il bambino e seguirne lo sviluppo e la discendenza. Gli effetti di una modifica ereditabile del patrimonio genetico, infatti, possono emergere anche a distanza di anni dalla nascita, nelle generazioni successive.

È questo il collo di bottiglia delle tre linee di ricerca: anche chi volesse fare sugli embrioni una ricerca distruttiva, per verificare che le modifiche genetiche volute sono state effettivamente ottenute, non otterrebbe alcuna risposta significativa studiandoli in vitro. E infatti, come riporta il Nuffield Council nel suo primo documento sul gene editing, su circa 3900 articoli scientifici sul CRISPR-Cas9, solo due riguardano esperimenti su embrioni umani, il primo dei quali è stato addirittura rifiutato da riviste come Science e Nature, che sicuramente non si sarebbero lasciate scappare l’occasione di pubblicare, se lo studio studio fosse stato significativo. E l’intera comunità scientifica internazionale sarebbe dovuta insorgere alla notizia dei bambini con il Dna triplo, fatti nascere per un esperimento di manipolazione genetica, volutamente in paesi senza regole. Invece su Nature leggiamo di 'perplessità' e preoccupazioni da parte di singoli ricercatori del settore: reazioni a dir poco tiepide, completamente sproporzionate alla folle spregiudicatezza degli esperimenti, degni del peggior apprendista stregone. A un recente congresso americano di settore, un componente del team di John Zhang, il medico newyorchese che ha operato in Messico per poter superare il divieto americano alla tecnica, ha dichiarato che il bambino è nato dall’unico embrione trasferito, maschio, che era anche l’unico embrione sopravvissuto. Ma non è stato riferito quanti ne erano stati formati con le manipolazioni mitocondriali, e perché gli altri si sono spenti. Mentre Valery Zukin, il medico che ha eseguito le procedure in Ucraina, ha fatto sapere che le due donne con gli ovociti modificati, attualmente incinte, non hanno patologie mitocondriali: l’esperimento è stato condotto perché si è ipotizzato che i precedenti aborti multipli delle due fossero collegati a difetti mitocondriali collegati in qualche modo allo sviluppo embrionale.

Il secondo punto che accomuna le diverse ricerche di cui abbiamo parlato è il problema della loro governance. Sheila Jasanoff, famosa docente di Science e Technology Studies alla JFK School of Government ad Harvard, insieme ai colleghi Benjamin Hurburt e Krishanu Saha, delle scelte sul gene editing ne fa una questione di «ripensare la relazione fra scienza e democrazia»: la posta in gioco è la governance dell’ingegneria genetica, che non può essere lasciata alla sola comunità scientifica. Il genoma umano è dell’umanità tutta e quello pur importante della salute pubblica non può essere l’unico criterio di scelta. Gli scienziati sono avvisati: l’eventuale opposizione dell’opinione pubblica a certe applicazioni tecnologiche «non riflette una incomprensione tecnica ma idee diverse da quelle degli esperti su come vivere bene con le tecnologie emergenti. L’impulso a respingere il punto di vista dell’opinione pubblica come disinformato non è solamente mal informato in sé, ma è problematico perché priva la società della libertà di decidere quali forme di progresso siano culturalmente e socialmente accettabili».

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