Si chiama "esposoma" e può cambiare il nostro modo di curarci

 

Tra ambiente e salute il legame è molto stretto. L’influenza dell’ambiente sul benessere e sulla salute è fondamentale. Sin dai tempi più antichi la medicina ha cercato nelle situazioni ambientali e nelle condizioni climatiche l’origine delle malattie, suggerendo come il passaggio da luoghi insalubri ad ambienti e climi più salutari potesse contribuire alla loro guarigione o addirittura a determinare le condizioni per evitarle. Ippocrate, il padre della medicina moderna, nel suo trattato «Sulle acque, le arie e i luoghi» scritto nel V secolo a. C., analizzando le caratteristiche del territorio (pianeggiante, montano o marino) e il suo contesto (urbano o rurale), la qualità dell’acqua (sorgiva, piovana, palustre) e il tipo di clima (caldo o freddo), evidenzia chiaramente l’influenza esercitata dall’ambiente sull’uomo, mettendo in rilievo come la sua salute dipende strettamente dall’ambiente. Oggi, dopo oltre due millenni, questo approccio empirico tra fattori ambientali, salute e malattia, lungi dall’essere considerato superato, è indagato in modo più scientifico attraverso un approccio che integra ecologia e medicina, in grado di elaborare una nuova strategia per affrontare le future sfide sanitarie. Il ruolo dell’ambiente sulla salute individuale e collettiva è studiato attraverso l’analisi dell’esposoma. «Esposoma» è un neologismo medico che si contrappone (o più correttamente si affianca) a «genoma», altro termine di frequente impiego in medicina, entrato ormai anche nel linguaggio comune. Quest’ultimo, che origina dalla parola «gene», definisce tutto il materiale genetico di un organismo, mentre il nuovo sostantivo deriva dal termine «esposizione», perché vuole studiare come i fattori ambientali, a cui ogni soggetto è esposto nel corso della propria esistenza, condizionano la sua salute.  Accanto ai fattori endogeni anche le influenze esogene.

Dopo il grande progetto Genoma Umano, che nel 2003 era arrivato a mappare e sequenziale il nostro Dna rendendo possibile identificare e prevedere lo stato di salute-malattia di ogni individuo, ora arriva il progetto Esposoma Umano. È sempre più evidente, infatti, che la salute del singolo non è definita solo dal suo corredo genetico, ma è più fortemente condizionata e influenzata dalle risposte biologiche legate ai suoi stili di vita, ai fattori ambientali a cui è esposto, agli agenti patogeni che incontra, alle relazioni sociali che instaura. Il concetto scientifico di esposoma è stato formulato per la prima volta dall’epidemiologo molecolare Christopher Paul Wild nel 2005, ma l’avvio sistematico di questa nuova impresa scientifica è legato al meeting «Exposome Moonshot Forum» che si è svolto lo scorso anno a Washington riunendo centinaia di scienziati, di medici, di decisori politici e di rappresentanti della società civile.

«Questo Forum – ha affermato l’immunologa Fenna Sillé della Johns Hopkins University e membro del comitato organizzatore dell’evento – segna una pietra miliare storica e un punto di svolta verso un futuro in cui la salute sarà compresa non solo attraverso i nostri geni, ma attraverso la completa complessità degli ambienti in cui viviamo. Lo studio dell’Esposoma Umano, attraverso la prevenzione, ridefinirà la medicina, spostando la nostra attenzione da ciò che ereditiamo a ciò che incontriamo».

Ogni individuo, infatti, durante tutto il corso della propria vita è esposto a una serie di fattori di diversa natura: chimici, fisici, biologici, psicologici, sociali ed economici. È stato dimostrato che alcune di queste esposizioni sono particolarmente dannose per la salute umana: fumo, inquinamento atmosferico, sostanze chimiche ambientali e additivi alimentari, rumore, radiazioni, solo per citarne alcuni. L’Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2016 ha stimato che circa il 24 per cento dei decessi avvenuti in quell’anno a livello mondiale era da attribuire a esposizioni ambientali. Nonostante la mappatura del genoma umano abbia rivoluzionato la capacità di conoscere le origini genetiche delle malattie, ha anche rivelato i limiti di questa metodica per la spiegazione di molte malattie (soprattutto quelle croniche, che sono le più diffuse), perché è sempre più evidente che le manifestazioni patologiche sono determinate dalla reciproca interazione tra fattori genetici ed esposizioni ambientali.

«Svelare l’esposoma umano – ha dichiarato in proposito Dimosthenis Sarigiannis, docente di Ingegneria Ambientale e Sanitaria presso l’Istituto Universitario di Studi Avanzati di Pavia, – completerà il puzzle che si è iniziato a comporre con la decodifica del genoma umano, per combattere efficacemente le malattie promuovendo nel contempo un’innovazione sostenibile per tutti. Questo nuovo approccio sanitario rappresenta una svolta nella salute pubblica, nella scienza, nell’ingegneria ambientale e nella cooperazione internazionale a beneficio dell’umanità e del pianeta». Se prevenire è meglio che curare, come la medicina oggi tende sempre più a fare, l’esposoma umano rappresenta la chiave per una prevenzione di precisione efficiente e completa. Il progetto Genoma Umano ha cambiato il modo di comprendere molte malattie, aiutando a prevenirle e a curarle meglio. Oggi però si sa che solo il 10 per cento delle malattie è dovuto alla genetica, mentre il resto è influenzato dall’ambiente. Gli stimoli, sia interni che esterni, interagiscono con le caratteristiche genetiche proprie di ogni individuo, influenzandone l’espressione durante tutta la vita (attraverso meccanismi chiamati epigenetici). I fattori ambientali, che comprendono sia le sostanze con cui veniamo in contatto sia i comportamenti legati allo stile di vita, risultano elementi importanti per determinare lo stato di salute e il rischio di malattie croniche, soprattutto le patologie cardiovascolari, quelle respiratorie e i tumori.

Gli studi sull’esposoma permetteranno quindi di avere informazioni precise per poter elaborare politiche della salute in grado di intervenire efficacemente nella prevenzione di molte situazioni potenzialmente patogene. Raramente la comparsa di una condizione patologica può essere spiegata da una singola esposizione. Per questa ragione esaminare l’esposoma umano nella sua totalità diventa rilevante per considerare contemporaneamente più fattori di rischio e stimare più accuratamente le cause concomitanti legate all’insorgenza di malattia, onde intervenire efficacemente per poterle eliminare o ridurre per restare in buona salute. La definizione del concetto di esposoma ha rappresentato uno stimolo innovativo per la comunità scientifica e per la ricerca sanitaria. Sono poche, infatti, le patologie che si sviluppano come conseguenza dell’esposizione a un singolo agente. Nonostante questo, per un lungo periodo, la maggior parte degli studi di epidemiologia ambientale si è focalizzata su ipotesi di possibile relazione tra singoli fattori ambientali e salute o malattia. L’approccio esposomico cerca proprio di superare questo limite integrando molteplici fattori di rischio. Lo studio dell’esposoma si concentra sulla valutazione delle influenze determinate sulla persona dall’ambiente esterno e da quello interno, ma include anche l’analisi degli stili di vita e delle ricadute dovute alla posizione socioeconomica individuale. I fattori ambientali esterni riguardano l’esposizione all’inquinamento dell’aria (come lo smog, i fumi, le polveri, le particelle di particolato) dell’acqua e del suolo (come le microplastiche), l’influenza del clima e dei parametri meteorologici (come le variazioni della temperatura e le precipitazioni), l’esposizione a pesticidi o altri agenti chimici dannosi (sia outdoor che indoor), l’esposizione a radiazioni (come il radon o i raggi X), il contatto con agenti patogeni microbiologici (come muffe, batteri, virus), l’influenza del rumore  e della luce artificiale in ambiente urbano. I fattori ambientali interni riguardano l’analisi degli aspetti metabolici, ormonali e infiammatori (come l’azione dello stress ossidativo o la struttura del microbioma intestinale) implicati nei meccanismi fisiologici e patologici di un sistema biologico complesso come quello umano. Infatti qualsiasi fattore esterno causa una risposta di adattamento nelle cellule che si traduce in un segnale molecolare. Oggi è possibile misurare in modo assai preciso queste risposte tramite le cosiddette metodiche «omiche» (proteomica, trascrittomica, matabolomica).

Infine lo studio degli stili di vita (alimentazione e dieta, attività fisica, uso di tabacco, consumo di alcool, ritmo sonno-veglia), dei fattori psicologici (stress, ansia, depressione) e dei fattori sociali (accesso all’istruzione, condizione socioeconomica, diseguaglianze sociolavorative) consentono di individuare in modo preciso come questi elementi influenzano la salute. L’esposoma umano è un sistema dinamico, che varia continuamente durante l’intero arco della vita. Il suo studio è fondamentale: aiuta a sviluppare strategie efficaci di prevenzione per ridurre il rischio di malattia, contribuisce a personalizzare la terapia in base alla valutazione del tipo di esposizione ai vari fattori di rischio migliorando l’efficacia dei trattamenti e fornisce nuovi strumenti per comprendere le patologie complesse, come le malattie croniche e le neoplasie. Rappresenta dunque una vera rivoluzione sanitaria in ambito medico nella lotta alle malattie che affliggono la specie umana.
(1 - continua)