«Sono diventata mamma anche con la fibrosi cistica»

Nella cura della fibrosi cistica, malattia genetica progressiva, la ricerca non conosce sosta. Dopo l’avvento dei farmaci modulatori che agiscono sulla proteina difettosa, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi cistica ha scelto di sostenere il progetto internazionale “Restart-Cftr”. Obiettivo è trovare una terapia per particolari mutazioni della patologia che ancora oggi non possono ricevere alcun trattamento. L’annuncio è stato dato nel corso della presentazione della XXIV Campagna nazionale della Fondazione, che da ottobre riporterà nelle piazze italiane il “Ciclamino della Ricerca” per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla fibrosi cistica e raccogliere fondi da destinare a nuovi progetti scientifici.

Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione, spiega che «questa patologia comincia a manifestarsi subito dopo la nascita e colpisce tante parti dell’organismo. La preoccupazione maggiore riguarda l’impatto sull’apparato respiratorio, che riduce considerevolmente l’aspettativa di vita. Il progetto “Restart Cftr” si rivolge a quel paziente su dieci con una mutazione del difetto genetico che non può usare le terapie. Tutti noi abbiamo grandi aspettative su questo progetto». L’iniziativa prevede un nuovo investimento di oltre 3,4 milioni di euro a sostegno di 9 progetti. Dal 2002 ne sono stati supportati 522 per un totale di 46 milioni investiti nella ricerca. Il presidente Matteo Marzotto rileva che «i malati in Italia sono più di 6.000. Posso dire che siamo per livello di cura il Paese migliore del mondo, con un’assistenza pubblica capillare. Di anno in anno l’aspettativa di vita si allunga, si formano famiglie e nascono bambini sani. In questo momento le famiglie chiedono vicinanza e la massima attenzione alla ricerca perché capiscono quanto sia importante. Abbiamo la speranza che la malattia si possa sconfiggere». Testimonial della Fondazione è Giulia di Benedetto, volontaria della delegazione di Genova “Mamme per la ricerca”, malata di fibrosi cistica. «Ho 39 anni, un’età che solo fino a qualche tempo fa sarebbe stato impossibile pensare di raggiungere. Quando sono nata avevano detto ai miei genitori che probabilmente non avrei superato i cinque-sei anni di vita. Una delle grandi vittorie contro la malattia è stata certamente quella di diventare mamma, addirittura di due gemelle. Non è stato un percorso facile. Quando le bambine erano molto piccole ho avuto un tracollo e mi sono ritrovata a vivere con l’ossigeno 24 ore su 24, a sottopormi a terapie di endovena otto ore al giorno, tutti i giorni, per quattro anni. Dopo una lunghissima attesa per un trapianto polmonare, nel 2020 mi è stato proposto un farmaco modulatore in forma compassionevole. Nel giro di 24 ore ho ripreso a respirare. Così, piano piano, sono tornata a fare la mamma al mille per mille».

Il 30 settembre partirà la XIV edizione del Charity Bike Tour, che si concluderà il 3 ottobre. Alla pedalata solidale da Lecco a Biella, ideata nel 2012 da Marzotto, parteciperà un team di campioni dello sport e biker volontari. Dal 19 al 25 ottobre la Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano “1 su 30 e non lo sai” promuoverà la consapevolezza dell’importanza del test genetico. Tutto al sito: www.fibrosicisticaricerca.it.