Il direttore del dipartimento di Oncoematologia del Bambino Gesù Franco Locatelli - Ansa/Angelo Carconi

La tecnica è quella del “taglio” e dell’editing del Dna per curare malattie come la talassemia o l’anemia falciforme, liberando i pazienti dalla necessità di trasfusioni continue. Una nuova frontiera dimostrata dai primi dati promettenti di una sperimentazione internazionale su 90 pazienti avviata nel 2019 da Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, presentata in questi giorni al 62º Congresso online della Società americana di Ematologia, che ha anche un “braccio” italiano, con il primo paziente trattato all’ospedale Bambino Gesù il 17 novembre scorso.

In particolar modo attraverso la tecnica del Crispr- Cas9, una tecnologia innovativa che funziona come un “correttore” del Dna ad altissima precisione (a livello di singolo gene) portando così alla correzione di varie malattie. Tra cui talassemia e anemia falciforme, due malattie del sangue causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell’emoglobina, la proteina che trasporta ossigeno nell’organismo. Attraverso la tecnica delle “forbici”, è possibile far produrre alle staminali del paziente invece l’emoglobina fetale, che non ha difetti, rimuovendo il gene che blocca la produzione dell’emoglobina fetale alla nascita. I talassemici infatti arrivano a produrre elevatissime quantità di emoglobina fetale che consente loro di ottenere l’indipendenza da trasfusioni di sangue in ragione dell’effetto terapeutico derivante dalle cellule “editate”. Nei pazienti con anemia falciforme, invece, la produzione di emoglobina fetale supera il 40%, un valore che consente loro di non avere più crisi vaso occlusive.

«L’editing rappresenta potenzialmente una rilevante opzione curativa per i pazienti con emoglobinopatie - spiega Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Oncoematologia del Bambino Gesù e coordinatore del comitato scientifico internazionale dello studio -. Normalmente questi pazienti trovano nel trapianto di midollo la principale soluzione». Il vantaggio dell’editing del genoma - prosegue Locatelli - che si affianca per profilo di sicurezza ed efficacia alla terapia genica, «anch’essa assai innovativa e sviluppata con successo nel nostro ospedale, è quello di poter essere applicato anche a chi non ha un donatore di midollo osseo o non può ricevere un trapianto a causa dell’età».

Il Bambino Gesù è l’unico ospedale italiano coinvolto nella sperimentazione che interessa altri tredici centri tra Usa, Canada ed Europa, e Locatelli è anche coautore di uno studio sul New England Journal of Medicine sui primi due casi. Qui vengono nel dettaglio illustrati appunto i risultati relativi ai primi due pazienti inseriti nello studio, uno affetto da talassemia trasfusione-dipendente, l’altro da anemia a cellule falciformi con un follow-up di 18 e 15 mesi.