Il motore di tutto è che 'con la ricerca si può'. Si può dare un nome a quel 30% di malattie rare che non si sa nemmeno come chiamare. Si può sperare di trovare una cura almeno per una parte delle 8mila sindromi impronunciabili che colpiscono nel mondo poche persone. Anche grazie, a livello nazionale, all’aggiornamento del Piano per le malattie rare e, nel contesto europeo, agli European reference network (Ern) a cui ora occorre dare concreta attuazione. È tutta orientata alle possibilità infinite della ricerca, la decima giornata della malattie rare che si celebra oggi con più di 70 eventi in tutta Italia. E, per la prima volta, con un incontro al Quirinale delle associazioni dei pazienti con il presidente della Repubblica. In questi anni le risorse investite sono aumentate, così come gli studi clinici per i 'farmaci orfani' – medicinale per le malattie rare con produzione non remunerativa – saliti nel nostro Paese ad uno su quattro. Questa crescita della sensibilizzazione sul tema è dovuta ai numeri non certo esigui: in Italia circa 670mila persone sono affette da una patologia rara, di cui 200mila iscritti nel registro nazionale. Anche la politica ha fatto passi in avanti con il via libera allo screening neonatale allargato, all’introduzione di 108 nuove malattie nei Lea, al primo piano nazionale sulle malattie rare (2013-2016) che però ha bisogno di essere attualizzato.

Per questo Paola Binetti, presidente dell’intergruppo parlamentare sulle malattie rare, nel corso del Rare Disease Day 2017 a Montecitorio, chiede che «venga quanto prima aggiornato il nuovo piano per le malattie rare 20172020, che gli Ern diventino al più presto capaci di rispondere alle esigenze dei pazienti e che siano presto accolte tra i Lea molte patologie rare che hanno completato il loro iter di riconoscimento ». Questi sono solo alcuni degli impegni per il governo contenuti in una mozione presentata dall’intergruppo, accanto all’inserimento professionale dei malati «attraverso il collocamento mirato», nonché «la valorizzazione della ricerca indipendente». Nel mondo, a oggi, si investono circa 100 miliardi l’anno per le malattie rare, sono in sviluppo 560 medicinali specifici, «2.720 le domande per la qualifica di 'farmaco orfano' presentate all’Agenzia europea del farmaco, 1825 delle quali hanno ottenuto la designazione di 'farmaco orfano', mentre 129 sono le autorizzazioni all’immissione in commercio».

Le cifre della ricerca servono al presidente di Farmindustria, Massimo Scaccabarozzi, per sottolineare l’importanza data a queste patologie, con l’Italia che può essere «un vero e proprio hub europeo». Il tema va affrontato tutti insieme «altrimenti non si otterrà nessun risultato», gli fa eco il presidente dell’Istituto superiore di sanità, Walter Ricciardi, ricordando come quella delle malattie non diagnosticate «è una sfida enorme perché la famiglia senza supporto adeguato è esposta ad un calvario». Il luogo «più adeguato » per ogni ragionamento terapeutico e di ricerca, tuttavia «resta quello europeo», gli fa eco il sottosegretario al Miur, Vito De Filippo. Da Bruxelles ai territori, comunque, «le azioni vanno fatte diventare sistema e servizi ai pazienti – conclude la presidente onoraria della rete di associazioni di malati Uniamo onlus, Renza Barbon Galluppi – con un empowerment organizzativo e lavoro di squadra».