mercoledì 15 maggio 2013
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«A parte la notorietà del personaggio, che ha acceso i riflettori sul caso, sono molte le donne che si sottopongono a questa operazione», commenta il professor Giovanni Neri, ordinario di Genetica Medica e Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. «Di solito lo fanno in età più avanzata e, soprattutto, dopo aver avuto figli, perché questa tipologia di mutazione del gene BRCA1 il rischio di tumore interessa la mammella e l’ovaio. Pertanto le donne nella situazione della Jolie devono affrontare anche l’asportazione delle ovaie».Con una diagnosi che rileva questa specifica mutazione genetica, è giustificato un intervento di questo tipo?In presenza di mutazione di questo gene, il rischio di tumore è altissimo, dieci volte maggiore rispetto a una donna che non presenta questa alterazione. Con questa operazione il rischio si riduce considerevolmente. Quindi possiamo dire che è una decisione motivata ma non obbligatoria.Il tema non è solo medico, ma anche etico e riguarda la percezione del rischio. Un’azione preventiva così invasiva non è una scelta azzardata?La prevenzione è fondamentale e deve essere incoraggiata, ma va fatta sotto stretto controllo medico. La comparsa del tumore non è un fatto ineluttabile in presenza di test positivo, così come un test negativo non mette al riparo dall’ammalarsi. Ci vuole una corretta campagna di informazione che permetta di intervenire senza indugio e consenta così di valutare con attenzione la situazione clinica e diagnostica della paziente.Vanno molto di moda i test di genetica fai-da-te, con tutti i rischi di decrittazione da parte dei non addetti ai lavori.Ci sono società cui basta mandare un batuffolo di ovatta intriso di saliva e inviano a casa una batteria completa di risultati di test genetici lasciati all’interpretazione di chi li riceve. Ricordiamo che i test forniscono una predittività, non una certezza. E, in aggiunta, il repertorio dei test predittivi veramente efficaci è molto ristretto. La scelta estrema della Jolie fa discutere: non vi è il timore che possa diventare un modello da seguire per migliaia di donne che si trovano nella stessa situazione?Non penso che l’outing della Jolie innescherà fenomeni di emulazione, anche perché non è detto che questa decisione possa andare bene per tutte le donne che si trovano ad affrontare questo problema. Inoltre con la rimozione non si azzera la possibilità di ammalarsi e, vista la contemporanea necessità di asportare le ovaie, sarebbe grave se fosse fatto da ragazze di vent’anni. Per questo è fondamentale poter contare su un team di specialisti che possano aiutare le donne, le pazienti, ad effettuare una scelta informata, consapevole e rispettosa del loro sentire.
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